SportFreak
29-12-14, 13:58
Wie een kind wil, kan vanaf 2015 laten onderzoeken of de baby een verhoogde kans heeft op taaislijmziekte of andere ernstige erfelijke aandoeningen. Deze dragerschapstesten liggen zeer gevoelig.
*
Het gaat om aandoeningen die gepaard gaan met ernstig lijden
Koppels met een kinderwens kunnen zich volgend jaar in Amsterdam laten testen op het dragerschap van tientallen erfelijke ziektes. Het AMC en het VUmc werken aan de genetische test.
Toekomstige ouders kunnen aan de hand van de uitkomsten zien of ze een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke aandoening als taaislijmziekte of de ernstige spierziekte SMA.
'Het gaat om aandoeningen die gepaard gaan met ernstig lijden, een zeer zware verstandelijke handicap en of met beperkte levensverwachting,' zegt Phillis Lakeman, klinisch geneticus in het AMC. 'Geen behandelbare aandoeningen.'
Bloedtest
Het wordt een bloedtest. Mensen met een erfelijke ziekte in de familie, dus een verhoogd risico, krijgen die vergoed, de rest hoogstwaarschijnlijk niet.
Er zijn elfhonderd recessieve aandoeningen, waarvan je drager kunt zijn zonder het door te hebben. Iedereen is drager van gemiddeld één tot zeven van die verkeerd aangelegde genen. Dat is geen probleem, totdat je kinderen maakt met iemand die precies dezelfde aanlegfout heeft. Zo'n stel met twee dragers heeft 25 procent kans op een ziek kind. Elk jaar worden honderden kinderen met zo'n recessief erfelijke ziekte geboren.
Testen wordt steeds eenvoudiger, dus er komen steeds meer dragerschapstesten. Volendammers met een kinderwens krijgen sinds 2012 een test aangeboden op vier ernstige erfelijke aandoeningen die daar relatief vaak voorkomen.
Asjkenazische Joden
Sinds kort bieden het AMC en het VUmc een test aan voor Asjkenazische Joden. Bij mensen met een Asjkenazisch Joodse afkomst is één op de dertig drager van de ziekte van Tay-Sachs, een aandoening waarbij kinderen vaak voor hun vierde levensjaar overlijden.
Dragerschapstesten liggen gevoelig, ondervond Lakeman toen zij in 2010 een website ontwikkelde voor een online test voor dragerschap van taaislijmziekte; de redactie van een EO-programma viel over haar heen.
'Dat ik voor abortus was van kinderen met allemaal aandoeningen. Maar deze mensen zijn nog helemaal niet zwanger. Ze willen een test om na te gaan of ze een hogere kans hebben op een ziek kind.'
Drie procent
Toch blijft er relatief weinig kans op een kind met een erfelijke ziekte. De grote vraag is dus: heeft zo'n test genoeg bestaansrecht? 'Eén op dertig mensen is drager van taaislijmziekte. Als mensen een kind krijgen met die aandoening, zijn ze verrast dat er zo veel dragers zijn en dat niemand dat weet. Tegelijkertijd: ik heb tussen 2005 en 2007 10.000 Amsterdammers die dragerschapstest naar taaislijmziekte aangeboden. Slechts drie procent heeft het aanbod aangenomen. Het is maar net hoe je het bekijkt.'
Lakeman begrijpt dat er veel kritiek is op de Amerikaanse websites die dragerschapstesten aanbieden op honderden ziektes. Die mensen krijgen de resultaten thuisgestuurd, velen schrikken zich ongetwijfeld het leplazerus, en daar zitten ze dan. 'Dat gaan wij anders doen. De mensen krijgen van ons voorlichting en we begeleiden ze.' Het is nog onbekend wanneer de test precies wordt aangeboden.
*
Het gaat om aandoeningen die gepaard gaan met ernstig lijden
Koppels met een kinderwens kunnen zich volgend jaar in Amsterdam laten testen op het dragerschap van tientallen erfelijke ziektes. Het AMC en het VUmc werken aan de genetische test.
Toekomstige ouders kunnen aan de hand van de uitkomsten zien of ze een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke aandoening als taaislijmziekte of de ernstige spierziekte SMA.
'Het gaat om aandoeningen die gepaard gaan met ernstig lijden, een zeer zware verstandelijke handicap en of met beperkte levensverwachting,' zegt Phillis Lakeman, klinisch geneticus in het AMC. 'Geen behandelbare aandoeningen.'
Bloedtest
Het wordt een bloedtest. Mensen met een erfelijke ziekte in de familie, dus een verhoogd risico, krijgen die vergoed, de rest hoogstwaarschijnlijk niet.
Er zijn elfhonderd recessieve aandoeningen, waarvan je drager kunt zijn zonder het door te hebben. Iedereen is drager van gemiddeld één tot zeven van die verkeerd aangelegde genen. Dat is geen probleem, totdat je kinderen maakt met iemand die precies dezelfde aanlegfout heeft. Zo'n stel met twee dragers heeft 25 procent kans op een ziek kind. Elk jaar worden honderden kinderen met zo'n recessief erfelijke ziekte geboren.
Testen wordt steeds eenvoudiger, dus er komen steeds meer dragerschapstesten. Volendammers met een kinderwens krijgen sinds 2012 een test aangeboden op vier ernstige erfelijke aandoeningen die daar relatief vaak voorkomen.
Asjkenazische Joden
Sinds kort bieden het AMC en het VUmc een test aan voor Asjkenazische Joden. Bij mensen met een Asjkenazisch Joodse afkomst is één op de dertig drager van de ziekte van Tay-Sachs, een aandoening waarbij kinderen vaak voor hun vierde levensjaar overlijden.
Dragerschapstesten liggen gevoelig, ondervond Lakeman toen zij in 2010 een website ontwikkelde voor een online test voor dragerschap van taaislijmziekte; de redactie van een EO-programma viel over haar heen.
'Dat ik voor abortus was van kinderen met allemaal aandoeningen. Maar deze mensen zijn nog helemaal niet zwanger. Ze willen een test om na te gaan of ze een hogere kans hebben op een ziek kind.'
Drie procent
Toch blijft er relatief weinig kans op een kind met een erfelijke ziekte. De grote vraag is dus: heeft zo'n test genoeg bestaansrecht? 'Eén op dertig mensen is drager van taaislijmziekte. Als mensen een kind krijgen met die aandoening, zijn ze verrast dat er zo veel dragers zijn en dat niemand dat weet. Tegelijkertijd: ik heb tussen 2005 en 2007 10.000 Amsterdammers die dragerschapstest naar taaislijmziekte aangeboden. Slechts drie procent heeft het aanbod aangenomen. Het is maar net hoe je het bekijkt.'
Lakeman begrijpt dat er veel kritiek is op de Amerikaanse websites die dragerschapstesten aanbieden op honderden ziektes. Die mensen krijgen de resultaten thuisgestuurd, velen schrikken zich ongetwijfeld het leplazerus, en daar zitten ze dan. 'Dat gaan wij anders doen. De mensen krijgen van ons voorlichting en we begeleiden ze.' Het is nog onbekend wanneer de test precies wordt aangeboden.